Амилоидоз сердца: симптомы, диагностика и методы лечения с использованием эхокардиографии

Амилоидоз сердца – это заболевание, проявляющееся накоплением особого белка амилоида в сердечной ткани, который в нормальных условиях отсутствует в организмах.

Характерные симптомы отсутствуют, но пациенты могут испытывать дискомфорт в виде болей в груди, одышки, а в запущенных случаях могут наблюдаться сбои в сердечном ритме.

Диагностику этой болезни проводят при помощи рентгеновских исследований и электрокардиограммы, а подтверждение наличия амилоида осуществляется через пункцию миокарда или других частей сердца с обнаружением данного белково-полисахаридного комплекса. Терапия в основном ориентирована на снижение производства амилоида и замедление развития сердечной недостаточности.

Общие данные

Амилоидоз сердца является одной из форм системного заболевания, при которой амилоид также откладывается и в других органах.

Причиной возникновения этого недуга служат нарушения обмена белков и углеводов на уровне ткани. В результате этого в тканях образуется амилоид – сложное соотношение белков и полисахаридов. Из-за его структуры и недостатка соответствующих ферментов амилоид не может участвовать в метаболических процессах клеток. Он не распадается и не выводится из организма, а постепенно скапливается в тканях (в данном случае, в сердце), что мешает нормальному выполнению функциональных задач – в частности, нарушается способность миокарда к сокращению.

Имейте в виду

Чаще всего амилоидоз сердца диагностируется у пациентов старше 50 лет, что связано с естественными возрастными изменениями в миокарде.

Поход амилоидоза в молодом возрасте (что встречается реже) может быть связан с предрасположенностью организма к общему нарушению белкового обмена.

Данная проблема чаще всего проявляется у людей, проживающих в странах Средиземноморья, что обусловлено их диетическими привычками. Тем не менее, амилоидоз сердца также встречается у людей из других регионов, что указывает на то, что пищевая составляющая не является единственным фактором, способствующим развитию этого заболевания.

Амилоидоз может проявляться в следующих формах амилоидного поражения:

• AL – амилоидоз легковых цепей;
• SSA – сенильный системный амилоидоз;
• FAP – семейный амилоидоз;
• АА – вторичный амилоидоз.

Существуют случаи, когда заболевание затрагивает все сердце, но иногда диагностируется и изолированный амилоидоз предсердий.

Одновременно могут обнаруживаться амилоидные поражения следующих органов:

• почек;
• легких;
• селезенки;
• кишечника.

Эта патология также известна как амилоидная кардиопатия.

Медики подчеркивают, что амилоидоз сердца является серьезным заболеванием, которое связано с накоплением абнормного белка амилоида в тканях сердца. Основными причинами его развития могут служить генетические факторы, хронические воспалительные процессы и некоторые онкологические заболевания. Симптоматика включает одышку, усталость, отеки и нарушения сердечного ритма, что может затруднить раннюю диагностику. Врачи акцентируют внимание на необходимости обращения к врачу при первых признаках заболевания, так как ранняя диагностика позволяет начать лечение, которое может включать химиотерапию, иммуносупрессивные средства и, в некоторых случаях, трансплантацию сердца. Комплексный подход к терапии и постоянное наблюдение у кардиолога играют очень важную роль в повышении качества жизни пациентов.

Причины

Выделяют две основные формы амилоидоза сердца:

• первичный;
• вторичный.

Первичный тип характеризуется выработкой и накоплением амилоида в здоровых участках сердечной ткани, а вторичный возникает на фоне других заболеваний, которые предшествуют описываемой патологии.

Точные причины, по которым нормальные клетки миокарда начинают производить амилоид, пока не установлены. Существует множество гипотез, однако, даже при наличии этих факторов развитие амилоидоза наблюдается не у всех пациентов. Один из ключевых вопросов заключается в том, что именно запускает в сердечной ткани процесс образования амилоида.

Также были обозначены факторы, при которых вторичная форма заболевания чаще развивается, труднее поддается лечению и протекает более агрессивно. Это могут быть:

• гнойно-воспалительные;
• инфекционные;
• опухолевые;
• аутоиммунные;
• сосудистые;
• расстройства со стороны пищеварительной системы;
• наследственные;
• ятрогенные.

Среди инфекционных заболеваний, которые чаще всего приводят к развитию амилоидоза сердца, выделяют:

• туберкулез – инфекция, вызванная микробактериями, поражающая не только сердце, но и другие органы;
• сифилис – венерическое заболевание, провоцируемое бледной трепонемой;
• грибковые инфекции – например, актиномикоз, вызванный грибами рода актиномицет.

Помимо этого, амилоидоз сердца часто появляется на фоне гнойно-воспалительных заболеваний, как сердца, так и других органов, например:

• остеомиелит – гнойное поражение костей, приводящее к их разрушению;
• бронхоэктазия – расширение бронхов, сопровождающееся образованием гноя;
• эмпиема плевры – обширное гнойное поражение плевральной оболочки;
• бронхит – воспаление слизистой бронхиального дерева;
• бактериальный миокардит – инфекционное поражение сердечной мышцы;
• бактериальный эндокардит – инфекционное воспаление внутренней оболочки сердца.

Зарегистрированы случаи развития амилоидоза при злокачественных опухолях, таких как:

• лейкоз – бесконтрольное размножение незрелых лейкоцитов в крови и внутренних органах;
• рак почек – злокачественное образование из почечных клеток;
• рак легких – злокачественное новообразование в бронхах.

Последние исследования подтвердили роль аутоиммунных процессов, при которых организм не распознает свои клетки. Амилоидоз (в т.ч. сердечный) часто наблюдается при таких нарушениях, как:

• болезнь Бехтерева – воспалительное поражение крестцово-подвздошных суставов;
• ревматоидный артрит – системное заболевание соединительной ткани;
• псориатический артрит – воспаление суставов, ассоциированное с кожной формой псориаза.

Также наблюдается, что вероятность амилоидоза сердца увеличивается при наличии системных сосудистых заболеваний, таких как:

• атеросклероз – образование холестериновых отложений внутри сосудов;
• васкулит – воспаление сосудистых стенок;
• гранулематоз Вегенера – системный некротический васкулит с формированием гранулем;
• тромбофлебит – образование тромбов в венах с развитием воспаления.

Связь между заболеваниями пищеварительного тракта и амилоидозом сердца продолжает исследоваться. Однако уже замечено, что патология может развиваться на фоне:

• неспецифического язвенного колита – наличие глубоких дефектов в слизистой кишечника;
• болезни Крона – образование специфических гранулем в стенках кишечника.

Вопрос о наследственной предрасположенности к амилоидозу также активен в научных кругах, ведь выявлены случаи семейного характера этой патологии, передающейся по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только один из родителей может передать ребенку ген, ответственный за развитие этого заболевания. Чаще всего наследственные формы амилоидоза выявляются у людей средиземноморского происхождения.

Ятрогенными факторами считают осложнения, возникающие в результате медицинских вмешательств. В частности, к ним относят гемодиализ, который используется при серьезных нарушениях функций почек.

Развитие патологии

Существуют различные теории, пытающиеся объяснить механизмы развития амилоидоза. Наиболее распространенными являются следующие:

• диспротеиноза;
• локального клеточного генеза;
• мутационная;
• иммунологическая.

Теория диспротеиноза предполагает, что амилоид образуется в результате сбоев в белковом обмене. В итоге в плазме крови накапливаются ненормальные формы белка и парапротеиновые соединения (вещества, схожие по структуре с белками, но такими не являющимися).

Сторонники теории локального клеточного генеза считают, что патологический процесс связан с предрасположенностью клеток к синтезу амилоида.

Согласно мутационной теории, выработка амилоида может быть связана с генетическими мутациями, влияющими на синтез белков.

Приверженцы иммунологической теории предполагают, что процесс формирования амилоида активизируется в ответ на реакции между антигенами и антителами, а его накопление происходит в тех местах, где формируются антитела.

Обратите внимание

Диагноз амилоидного поражения сердца устанавливается у 80-100% пациентов с семейной формой, идиопатическим вариантом и тяжелыми старческими формами амилоидоза.

Амилоид обычно накапливается в миокарде, реже — в перикарде и эндокарде. В сердечной мышце этот белок «оседает» между миофибриллами, что приводит к сжатию артерий и артериол.

Какие изменения происходят с сердцем из-за этого заболевания? Отмечаются такие проявления:

• уплотнение миокарда и его недостаточная эластичность;
• незначительное изменение объемов сердечных полостей;
• развитие атрофии сердца при старческом амилоидозе.

Амилоид также часто оседает в коронарных артериях и аорте. Из-за изменений в миокарде могут наблюдаться:

• снижение насосной функции сердца;
• уменьшение сердечного выброса;
• симптомы сердечной недостаточности.

При накоплении амилоида в области клапанов возникают признаки клапанного порока сердца, а в случае скапливания в проводящей системе сердца могут развиваться различные аритмии и блокады.

В зависимости от степени выраженности процесса выделяют четыре стадии амилоидоза:

• I — во время инструментального обследования признаки амилоидоза не обнаруживаются;
• II — при использовании инструментальных методов выявляется поражение сердца, но симптоматика амилоидоза отсутствует;
• III — стадия компенсированного амилоидоза, проявляющаяся определенными симптомами;
• IV — стадия декомпенсированной кардиомиопатии.

Амилоидоз сердца — это редкое и серьезное заболевание, характеризующееся накоплением аномальных белков в сердечной ткани, что нарушает её функциональность. Многие пациенты отмечают, что на ранних этапах заболевание может проявляться неявно. Усталость, одышка, отечность и нерегулярное сердцебиение — это некоторые из симптомов, которые могут быть перепутаны с обычными возрастными изменениями или другими заболеваниями.

Причины амилоидоза могут быть разными: от наследственных факторов до сопутствующих заболеваний, таких как хронические воспаления. Терапия зависит от типа амилоидоза и может включать препараты для снижения уровня амилоидов, а также поддержку функции сердца. Важно не игнорировать симптомы и обращаться к врачу, так как ранняя диагностика значительно увеличивает шансы на успешное лечение и улучшение качества жизни.

Симптомы амилоидоза сердца

На начальных этапах проявления амилоидоза сердца несущественны, в основном они общие. Это могут быть:

• потеря веса;
• повышенная утомляемость;
• раздражительность;
• головокружение;
• отечность.

Ухудшение состояния обычно происходит на фоне прочих заболеваний, чаще всего:

• респираторной инфекции;
• стресса.

Следует обратить внимание на предвестники, такие как:

• пониженное артериальное давление с признаками ортостатической гипотензии;
• боли в сердце, напоминающие стенокардию;
• обмороки;
• аритмии.

При дальнейшей эволюции клиническая картина амилоидоза сердца часто схожа с:

• ишемической болезнью сердца;
• гипертрофической кардиомиопатией.

Из-за этих сходств диагностика заболевания затруднена.

Так как амилоид накапливается в сердечной мышце, функционирование сердца ухудшается, и появляются признаки хронической сердечной недостаточности:

• одышка;
• гепатомегалия;
• отеки.

Обратите внимание

Характерной особенностью сердечной недостаточности при амилоидозе является её быстрое прогрессирование и невосприимчивость к лечению сердечными гликозидами.

При дальнейшем ухудшении состояния могут отмечаться:

• перикардиальный выпот;
• асцит.

Поскольку амилоидоз сердца является проявлением общего амилоидного поражения, одновременно могут выявляться:

• олигурия;
• дисфагия;
• диарея;
• макроглоссия;
• кожные геморрагии;
• периорбитальная пурпура;
• парезы.

При этом постепенно добавляются новые симптомы, и клиническая картина становится разнообразной.

Диагностика амилоидоза сердца, эхокардиография

Поставить диагноз амилоидоза сердца сложно, так как его проявления не специфичны и могут совпадать с симптомами других сердечных заболеваний. При диагностике принимаются во внимание жалобы пациента, анамнез, результаты дополнительных обследований — осмотра, инструментальных, лабораторных. Часто диагноз ставится посмертно при патологоанатомическом исследовании.

При физикальном осмотре можно выявить следующее:

• на начальных стадиях заболевание может не проявляться, при прогрессировании возникают цианоз кожи и слизистых;
• при пальпации в начальной стадии изменений нет, а при развитием кардиомегалии — сердечный горб;
• при перкуссии — возможное смещение границ сердца;
• при аускультации — глухие сердечные тона и систолический шум.

Используемые для диагностики амилоидоза сердца инструментальные исследования включают:

• электрокардиографию (ЭКГ) — снижение вольтажа QRS-комплексов и нарушения проводимости миокарда;
• эхокардиографию (ЭхоКГ) — УЗИ сердца показывает утолщение перегородок и стенок, расширение предсердий и ухудшение моторной активности;
• рентгенографию грудной клетки — выявление увеличения тени сердца;
• сцинтиграфию миокарда — оценка состояния миокарда по распределению радиофармацевтиков;
• магнитно-резонансную томографию сердца (МРТ) — изучение глубоких структур сердечной мышцы;
• биопсию — забор тканей для последующего микроскопического анализа на наличие амилоидных включений.

Лабораторные методы, применяемые при диагностике амилоидоза сердца:

• биохимический анализ крови — выявление гипопротеинемии, гиперглобулинемии, гипоальбуминемии, гиперлипидемии, гипонатриемии, гипокальциемии, гиперфибриногенемии;
• общий анализ мочи — протеинурия, лейкоцитурия, цилиндрурия, гематурия;
• общий анализ крови — снижение количества эритроцитов и гемоглобина;
• электрофорез сыворотки крови — позволяет выявить парапротеины, растительные белковые молекулы, возникающие при амилоидозе;
• электрофорез мочи — также может выявить парапротеины;
• гистологическое исследование — анализ биоптата, где под микроскопом могут быть обнаружены амилоидные отложения.

Важно

При симптомах амилоидозного поражения сердца необходимо комплексно обследовать другие органы и ткани, которые также могут быть затронуты амилоидозом.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика амилоидоза сердца включает такие заболевания и состояния, как:

• миокардиодистрофия;
• ишемическая болезнь сердца;
• миокардит;
• перикардит;
• эндокардит;
• наследственный дистонический липидоз;
• микседематозная кардиомиопатия при гипотиреозе;
• гипертрофическая кардиомиопатия;
• идиопатическая рестриктивная кардиомиопатия;
• легочное сердце.

• гемохроматоз – это накопление железосодержащих пигментов в тканях организма;
• стеноз аорты – оно выражается в сужении данной артерии;
• саркоидоз – характеризуется образованием гранулем в тканях различных органов;
• гликогеноз – представляет собой нарушение распада гликогена, вызванное недостатком ферментов.

Осложнения

Амилоидоз сердца часто приводит к развитию таких последствий, как:

• сердечная недостаточность;
• экссудативный перикардит – это воспаление сердечной оболочки, сопровождающееся накоплением жидкости в ее полости;
• синдром слабости синусового узла.

Последний из перечисленных осложнений может стать причиной внезапной сердечной смерти.

Лечение амилоидоза сердца

Процесс лечения пациентов с амилоидозом сердца представляет собой сложную задачу. Основные цели терапии следующие:

• снижение выработки амилоида;
• поддержка функциональности сердца.

Для снижения образования амилоида применяются следующие препараты:

• лекарства химиотерапевтического действия;
• иммунодепрессанты;
• глюкокортикостероиды.

Симптоматическое лечение в основном нацелено на замедление прогрессирования сердечной недостаточности. Врач может назначить:

• диуретики;
• сердечные гликозиды;
• витаминные комплексы;
• антикоагулянты.

Некоторые медикаменты имеют аналогичные назначения при амилоидозе других органов:

• хлорохин и другие препараты из группы 4-аминохинолинов;
• диметилсульфоксид;
• колхицин;
• унитиол.

Также используются радикальные методы лечения:

• в случае синдрома слабости синусового узла – имплантация искусственного водителя ритма;
• сердечная трансплантация.

При выраженном прогрессировании данного заболевания выполняется перитонеальный диализ, позволяющий очистить кровь от токсинов и избыточной жидкости.

Во время ремиссии (когда симптоматика отсутствует) рекомендуется курортное лечение в специализированных санаториях.

Профилактика

Так как точные причины развития амилоидоза сердца на сегодняшний день не установлены, специфических методов профилактики не существует. Однако риск возникновения заболевания можно снизить с помощью следующих мер:

• профилактика, раннее выявление и лечение инфекционных, воспалительных, опухолевых, аутоиммунных и сосудистых заболеваний, а также нарушений в работе пищеварительного тракта;
• регулярные медицинские осмотры у кардиолога;
• соблюдение здорового образа жизни;
• медико-генетическая консультация для тех, чей семейный анамнез включает данное заболевание.

Прогноз

Прогноз для пациентов с амилоидозом сердца, как правило, неблагоприятный, поскольку сердечная недостаточность, возникающая на фон, склонна к дальнейшему ухудшению. Как показывает статистика, пациенты обычно умирают в среднем через 1,5-2,5 года после проявления первых симптомов. Основной причиной летального исхода являются сердечная недостаточность или осложнения, не связанные с сердечно-сосудистой системой.

Опыт других людей

Алексей, 45 лет, мужчина: “Я всегда считал, что проблемы с сердцем могут коснуться только пожилых людей, но у меня диагностировали амилоидоз сердца в 42 года. Причиной оказался алкогольный анамнез и наследственность. По началу симптомов не было видно, но спустя время я начал замечать одышку и усталость при физических нагрузках. Лечение включало изменение образа жизни и лекарства, которые помогли стабилизировать состояние. Теперь я более тщательно слежу за своим здоровьем и стараюсь избегать стрессовых ситуаций.”

Мария, 38 лет, женщина: “Когда мне поставили диагноз амилоидоз сердца, я была шокирована. Я не знала, что это заболевание, а симптомы — одышка и отеки ног — игнорировала в течение долгого времени, считая их обычной усталостью. Врачи объяснили, что причина кроется в накоплении белка амилоида, и мне нужно было срочно начать лечение. Благодаря специальной терапии и соблюдению диеты, я чувствую себя лучше, но все же стараюсь заботиться о своем здоровье.”

Дмитрий, 50 лет, мужчина: “У меня амилоидоз сердца выявили около года назад. До этого я не обращал внимания на небольшие проблемы с сердцем, но частые госпитализации заставили меня задуматься. Я начал изучать свою болезнь, и мне стало ясно, что необходимо избегать трудных ситуаций и стрессов. Лечение включает как медицинскую терапию, так и регулярные физические нагрузки, что помогает мне поддерживать нормальное состояние. Я думаю, что самое главное — это не сдаваться и вовремя следить за своим здоровьем.”

Вопросы по теме

Какой состав белков играет ключевую роль в развитии амилоидоза сердца?

Амилоидоз сердца в основном связан с накоплением аномальных белков, называемых амилоидными белками. Основные типы таких белков включают легкие цепи иммуноглобулинов (AL-амилоидоз), которые образуются при некоторых заболеваниях, таких как множественная миелома, а также трансферин (ATTR-амилоидоз), который связан с наследственными и возрастными формами. Эти белки, продуцируемые клетками, откладываются в сердечной ткани, нарушая её нормальное функционирование и структуру.

Как поведение и диета могут повлиять на течение амилоидоза сердца?

Хотя основное лечение амилоидоза сердца сосредоточено на контроле состояния, вызвавшего его, изменение образа жизни также может сыграть важную роль. Правильная диета, богатая антиоксидантами, может помочь поддерживать здоровье сердца и улучшать общее состояние. Умеренные физические нагрузки, принятие препаратов для снижения давления и контроля аритмии, отказ от вредных привычек, таких как курение, могут предотвратить ухудшение состояния и повысить качество жизни пациентов с амилоидозом.

Каковы перспективы для будущих исследований в области амилоидоза сердца?

Амилоидоз сердца остаётся активной областью исследований, и учёные продолжают искать новые подходы к диагностике и терапии этого заболевания. В будущем можно ожидать появления более современных методов визуализации, которые позволят более раннюю диагностику, а также разработку специфических терапий, направленных на удаление амилоидных белков из сердечной ткани. Исследования также сосредоточены на генетических аспектах заболевания, что может привести к созданию профилактических мер для людей с предрасположенностью к амилоидозу.